Desde ADM nos encontramos implementando un nuevo Proyecto, orientado en ésta oportunidad, a la comunidad de personas con Distrofia Muscular de Cinturas o LGMD (por sus siglas en inglés: limb-girdle muscular dystrophy). El mismo, tiene como objetivo promover condiciones de inclusión y accesibilidad entre las personas con LGMD en Argentina a partir de canalizar eficazmente la detección de nuevos casos y colaborar en el proceso de diagnóstico genético.
Dicho Proyecto es posible gracias al trabajo articulado entre Sarepta Therapeutics – empresa norteamericana de biotecnología global – y la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires, quienes a través del Laboratorio de Distrofinopatías y del Hospital de Clínicas José de San Martín pone a disposición sus recursos humanos (técnicos y científicos) para el cumplimiento de los objetivos propuestos.
El mismo, surge producto de la sentida necesidad del grupo de personas que desde 2019 conforman el Grupo LGMD Argentina, que funciona en el seno de ADM, con el propósito de establecer espacios de pertenencia, visibilización, concientización y apoyo para las personas que viven con una enfermedad neuromuscular (ENM), con el fin de integrar prácticas y experiencias relacionadas con su vida diaria y la de sus familias y círculos cercanos de pertenencia.
A través del presente Proyecto, 30 personas con un diagnóstico de LGMD, que aún no cuenten con un estudio genético, podrán acceder al mismo, conforme los tiempos y procesos establecidos. Un panel genético es un análisis que estudia un grupo selecto de genes, por medio de una muestra de sangre. El objetivo es la identificación de marcadores genéticos que ayuden a orientar el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento de las personas.
Para ello nos encontramos contactando a las personas, conociéndonos un poco más a través de entrevistas, estableciendo lazos con los profesionales de la salud, referentes en cada caso y acompañándolos en el proceso para que puedan acceder al estudio.
Sabemos que si bien la realización del estudio genético no necesariamente garantiza el diagnóstico, consideramos que es un paso fundamental en el camino del proceso de diagnóstico en tanto habilita a las personas un conocimiento más profundo de su enfermedad y fundamentalmente la posibilidad de acceder al derecho a la salud.
Este nuevo Proyecto es parte del trabajo al que nos abocamos diariamente desde ADM, gestionando alianzas estratégicas y financiamiento con la industria farmacéutica y los laboratorios dedicados al estudio y desarrollo de fármacos y medicina genética, especializada en enfermedades poco frecuentes, con el principal objetivo de acercar a la comunidad de personas con ENM oportunidades que contribuyan a la mejora en su calidad de vida.