Las distrofias musculares se refieren a un grupo de más de 100 enfermedades neuromusculares de origen genético que causan debilidad y degeneración progresiva de los músculos. 

Las diferentes formas de Distrofia Muscular varían en la edad de inicio de los síntomas, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular progresan a medida que los músculos degeneran y se debilitan. Dependiendo del tipo y evolución muchas de ellas conducen a la discapacidad y las personas pueden perder la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al músculo cardíaco y los  músculos necesarios para la respiración por lo que pueden conducir a la insuficiencia cardiaca y /o respiratoria. 

Los músculos encargados de la deglución o la fonación así como los músculos encargados de mover los globos oculares pueden hallarse involucrados en algunas formas de DM. 

• ¿Cuáles son las causas?

Las distrofias musculares son de origen genético, es decir son causadas por un defecto en los genes, que son los encargados de dirigir la producción de proteínas que componen las células (en este caso, musculares) y son necesarias para funciones indispensables de su vida.

En las distrofias musculares una anormalidad en una proteína causa que los músculos se debiliten y atrofien. Las células musculares Imposibilitadas de  funcionar correctamente por la anormalidad proteica mueren y son reemplazadas por grasa y tejido conectivo.

• ¿Qué forma de herencia tienen?

Existen distintos tipos de herencia dependiendo de la enfermedad que se trate: autosómica dominante, autosómica recesiva y recesiva ligada al sexo. Es importante además aclarar que muchas formas de distrofia muscular también pueden ser el resultado de una mutación nueva, o espontánea. En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo.

En las formas recesivas la enfermedad puede no haberse manifestado previamente en la familia.