• ¿La Distrofia Muscular puede aparecer sin que existan antecedentes familiares?

Sí. Dependiendo de la forma o tipo de herencia. Fundamentalmente, en las formas recesivas, puede nunca se haya manifestado la enfermedad previamente en la familia (ver más arriba formas de herencia),

Como en otras enfermedades genéticas, las Distrofias Musculares  pueden ser el resultado de una “mutación nueva”, o “espontánea”, al producirse un error en la “lectura” (transcripción) del código genético.

En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo.

• El diagnóstico en las distrofias musculares

Como fue dicho antes, el proceso diagnóstico es el de cualquier enfermedad neuromuscular (ver más arriba), siendo la evaluación clínica la primera herramienta a utilizar, con la  obtención de una historia clínica y un examen neurológico. (ver más arriba) 

Casi siempre hay que recurrir a una serie de exámenes complementarios, como análisis de sangre para enzimas musculares, electromiograma (estudio de función eléctrica muscular), estudios de ADN y eventualmente toma de tejido muscular (biopsia). 

• ¿Cuál es el  tratamiento en las ENM? 

Con frecuencia se confunde tratamiento con curación. Si bien muchas (no todas) enfermedades neuromusculares no se pueden “curar” (entendiéndose por curación la restitución total de la normalidad) TODAS pueden y deben ser tratadas.

Es muy importante decir aquí que aunque muchas no son curables, todas son tratables. 

Algunas, si no son tratadas, pueden ser fatales cuando compromete los músculos respiratorios o el corazón. 

Debe tenerse en cuenta que no existen enfermedades intratables. 

No debe confundirse incurable con intratable.

El tratamiento siempre está dirigido a mejorar la calidad de vida del paciente. Se deben evitar las complicaciones propias de cada enfermedad, mantener en todo lo posible la independencia, integrar al paciente a una vida funcional, ya sea un niño, un adolescente o un adulto.

Las herramientas terapéuticas con que se puede contar son muchas y variadas e incluyen fármacos, terapia física y de rehabilitación, terapia foniátrica y de la deglución (si estuviera afectada), utilización de ortesis, apoyo psicoterapéutico, tratamientos quirúrgicos y/o neuro ortopédicos y también controles médicos especializados para prevenir complicaciones específicas de cada enfermedad. (cardiológicos, respiratorios, clínicos, neurológicos, endocrinológicos, etc.).

El tratamiento de las distrofias musculares así como de las ENM en general es la misión de un grupo interdisciplinario encabezado por el médico neurólogo y en el que participan diversas especialidades. 

A la medicación se le pueden sumar los controles neurológicos, cardiológicos, nutricionales, endocrinológicos, kinesiológicos y el apoyo físico, social y psicológico del paciente y la familia. El médico neurólogo con especialización o conocimiento del área es quien debe planear los distintos controles que debe realizar, así como el momento apropiado para realizar las consultas con los diversos especialistas en el momento oportuno. La necesidad de dichas especialidades puede variar a lo largo de la vida de una persona con ENM, por lo que es importante que sea el médico tratante el que evalúe cuándo es necesario el aporte de otros profesionales de la salud.

En la actualidad los avances en la investigación están cambiando rápidamente las perspectivas para muchas ENM. Los nuevos conocimientos genéticos están dando sus frutos, y es así que están apareciendo tratamientos biológicos que ya están convirtiendo en realidad el sueño de revertir, reparar o enmendar las mutaciones genéticas que provocan las enfermedades.

Ya están en etapa de comercialización nuevas medicaciones capaces de modificar el pronóstico de enfermedades tan graves como la distrofia muscular de Duchenne. 

Enfermedades de la severidad de la Atrofia Muscular Espinal (AME) cuentan hoy con tratamientos genéticos efectivos y es la AME la primer ENM que  cuenta con terapia génica. El tratamiento con Zolgensma (NR) fue aprobado por la FDA, siendo la primera terapia de reemplazo genético para una ENM. Estamos más cerca de que esa posibilidad esté disponible para otras ENM. Sin dudarlo, es tiempo de grandes cambios. 

Como fue mencionado antes, estamos en un momento particular en el que pueden existir nuevas opciones de tratamiento específicas, terapéuticas genéticas que ya estén disponibles o en etapas muy avanzadas de investigación.

Mantenerse en contacto con su neurólogo especialista y con ADMes fundamental para estar al tanto de los nuevos avances en este campo.

• Kinesiología

El tratamiento kinesiológico es de fundamental importancia para evitar complicaciones y obtener el máximo beneficio de movimiento y fuerza  muscular. Debe estar adaptado a cada caso partiendo de las necesidades individuales de cada persona con ENM. Exige constancia y compromiso y cada sesión es el “granito de arena” diario para un mejor mañana, ya que de un buen cuidado y tratamiento kinesiológicos depende que no se desarrollen complicaciones que suelen transformarse en limitaciones en la vida cotidiana.

Se deben evitar contracturas y deformaciones articulares (como en tobillos y codos) y malas posturas. Para ello son necesarios entre otros los ejercicios de elongación. Estos suelen prolongar la deambulación independiente del paciente.

El kinesiólogo le dará las pautas de cómo manejarse y del tipo de ejercicios a realizar. Los ejercicios respiratorios pueden ser de fundamental importancia en algunas personas con función respiratoria comprometida.  Debe tenerse en cuenta que la función respiratoria puede encontrarse disminuida en ausencia total de síntomas.