Entre todas las formas de Distrofia Muscular, la Distrofia Miotónica (DM) es la más frecuente en adultos (afecta a 1 cada 8.000 adultos). También puede presentarse en la infancia o aún aparecer desde el momento del nacimiento (forma congénita de la enfermedad). Existen dos variantes de Distrofia Miotónica. La DM tipo 1, también conocida como Enfermedad de Steinert, es la forma más común y la DM tipo 2, también llamada PROMM (del inglés Proximal Myotonic Myopathy), cuya frecuencia es mucho menor (1 cada 100.000 nacimientos).
La severidad de la enfermedad es muy variable y suele relacionarse con la edad de comienzo de los síntomas, mientras más temprano aparezcan los síntomas más severos pueden ser. La forma congénita es la de presentación más severa.
¿Cómo se adquiere la enfermedad?
La DM es una enfermedad de origen genético que puede afectar a ambos sexos por igual. Se hereda de manera dominante, lo que significa que por cada embarazo existe un riesgo de un 50% de heredar la enfermedad (siempre que uno de los padres esté afectado). Sin embargo, en todas las enfermedades genéticas existe un mecanismo en el cual la alteración o mutación se produce por primera vez en el sujeto y no en sus progenitores; en este caso se dice que se trata de una mutación “de novo” que significa nueva, es decir no heredada.
Genética
Como se mencionó previamente existen dos variantes de la enfermedad, las llamadas DM tipo 1 y DM tipo 2. La primera, aparece cuando el gen (localizado en el cromosoma 19) llamado DMPK, presenta una mutación a partir de la cual un pequeño segmento del gen se expande más allá de lo esperado. Este gen tiene en su versión normal entre 5 y 37 repeticiones de una secuencia de 3 nucleótidos (elementos constitutivos de los genes). En la DM 1 se expande de manera anormal y prolonga así el número de repeticiones de dicha secuencia. Cuando las repeticiones se encuentran entre 38 y 49 se lo llama un estado de pre-mutación y se corre el riesgo de tener un hijo afectado. Por encima de las 50 repeticiones es casi invariable la presentación de algún síntoma de la enfermedad.
Suele ocurrir, en los individuos que heredan la enfermedad, que el número de repeticiones es mayor que en el de su progenitor afectado. Mientras mayor sea la expansión del gen más temprano van a comenzar los síntomas (fenómeno de anticipación genética). En el caso de la DM2, el gen que se afecta se halla en el cromosoma 3 y se denomina ZNF9. En este caso también ocurre la repetición de una secuencia de nucleótidos. La expansión puede ser mucho mayor que en la DM 1 (de 75 a 11.000 repeticiones).
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la distrofia miotónica?
Debilidad muscular. Puede ser muy variable (de leve a severa). En la DM tipo 1 se suelen afectar también los músculos de la cara (párpados caídos, etc.) y músculos de los miembros superiores e inferiores. En general, comienza por los músculos distales (manos y pies). En la DM tipo 2 se afectan principalmente los músculos proximales, es decir, los que están más cerca del tronco (hombros, caderas).
Miotonía. Este es un síntoma muy peculiar que consiste en la dificultad que tienen los músculos de relajarse luego de una contracción moderada o intensa. A veces, es el primer síntoma que los pacientes perciben, al querer hacer un esfuerzo con las manos (abrir una botella, por ejemplo), advierten que no pueden “soltar” rápidamente el objeto (la tapa, por ejemplo). Este síntoma empeora con el frío.
Problemas cardíacos. En la DM tipo 1 son frecuentes las alteraciones en el ritmo o “arritmias cardíacas”.
Dificultad respiratoria. Se debe a la debilidad de los músculos respiratorios. Durante la noche, la inadecuada respiración puede provocar un sueño interrumpido y otras complicaciones que pueden traducirse en dolores de cabeza, falta de apetito y sueño durante el día. Además, aumenta el riesgo de infecciones respiratorias, que suelen ser más complicadas en este tipo de pacientes.
Cansancio y sueño excesivo. Los pacientes suelen tener cansancio y sueño exagerado en etapas tempranas de la enfermedad.
Problemas en los ojos. Es frecuente el desarrollo de cataratas, que provoca visión borrosa, especialmente cuando hay luces brillantes. En ocasiones cuando se trata de la primera generación afectada puede ser la única manifestación de la enfermedad. Pérdida del cabello. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Es predominantemente frontal.
Problemas en el planeamiento y en el pensamiento. Los niños con distrofia miotónica congénita presentan trastornos en el aprendizaje, retardo mental y muchas veces problemas de conducta. Los niños más grandes y adultos suelen tener trastornos en la atención y el planeamiento, conocidos como trastornos cognitivos.
Problemas en el habla. Los músculos de la fonación también están afectados y esto produce un tono de voz particular y un hablar como “arrastrado”.
Alteraciones endócrinas. Algunos pacientes pueden desarrollar diabetes, problemas de tiroides. También puede haber trastornos en la fertilidad.
Precaución con la anestesia. Puede haber una recuperación más lenta de la anestesia en ocasiones o reacciones adversas con ciertas drogas que se usan normalmente en las anestesias. Es importante que en caso de someterse a una cirugía, tanto el cirujano como el anestesiólogo estén advertidos de esta situación. También, es aconsejable que los pacientes porten en su billetera una tarjeta que indique que tienen esta enfermedad, por si sucede algún accidente y requieren de una cirugía de urgencia.
¿Cómo se diagnostica?
Como en todas la enfermedades un adecuado interrogatorio médico y un examen neurológico apropiado debiera ser suficiente para sospechar la enfermedad.
Luego, se solicitan estudios diagnósticos para confirmar esa sospecha. Se puede solicitar un electromiograma y finalmente el diagnóstico de certeza lo determinará el estudio genético.
Tratamiento y control
Hasta la fecha no existe un tratamiento curativo para la enfermedad pero existen múltiples medicamentos que pueden mejorar sustancialmente algunos síntomas como la miotonía, la somnolencia, etc. Existen dispositivos que pueden ayudar a la respiración durante la noche y se pueden utilizar valvas cuando existe mucha debilidad en los pies. La rehabilitación kinesiológica es un pilar fundamental en el tratamiento. Algunos pacientes pueden requerir una intervención quirúrgica para corregir los problemas de los ojos (cataratas).
Es importante por todo esto, realizar los controles médicos regulares (neurológicos, cardiológicos, respiratorios, oftalmológicos y los que el neurólogo de cabecera recomiende) para tratar muchos de los síntomas descriptos en el momento apropiado ayudando a prevenir complicaciones y mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Futuro
Cabe resaltar que hoy sabemos mucho más sobre la enfermedad, la localización de los genes afectados y el funcionamiento e interacción de los mismos. Conocer estos mecanismos constituye el primer paso fundamental para el desarrollo de nuevas moléculas que puedan modificar la evolución de la enfermedad desde una base racional, y diseñar una droga “a medida”. Parece estar llegando el momento con las nuevas terapias de modificación genética. En ese sentido, hay importantes trabajos experimentales que están siendo desarrollados.
Adaptación del Artículo “Distrofia Miotónica”. Revista Seguir Andando Nº 13 – Abril 2013
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