{"id":750,"date":"2013-05-08T11:18:54","date_gmt":"2013-05-08T14:18:54","guid":{"rendered":"http:\/\/fusion_text\u00bfQu\u00e9eslaEnfermedaddePompe?LaEnfermedaddePompeesunaenfermedadneuromuscularquecomolagranmayor\u00edaproducep\u00e9rdidaprogresivadelafuerzamuscularyfunci\u00f3nmotoraFuedescriptaen1932ypasaronmuchosa\u00f1oshastaqu"},"modified":"2023-09-05T22:54:57","modified_gmt":"2023-09-06T01:54:57","slug":"enfermedad-de-pompe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/enfermedad-de-pompe\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Pompe"},"content":{"rendered":"

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\u00bfQu\u00e9 es la Enfermedad de Pompe?<\/h3>\n

La Enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular que como la gran mayor\u00eda produce p\u00e9rdida progresiva de la fuerza muscular y funci\u00f3n motora Fue descripta en 1932 y pasaron muchos a\u00f1os hasta que se descubri\u00f3 que la causa de la misma es la falta de una enzima (llamada alfa glucosidasa \u00e1cida) en las fibras musculares que es capaz de desdoblar el glic\u00f3geno, una de las fuentes principales de energ\u00eda para su funcionamiento. La acumulaci\u00f3n de glic\u00f3geno en el m\u00fasculo produce un da\u00f1o irreversible en el mismo provocando la degeneraci\u00f3n de las fibras musculares. Su incidencia global (cantidad de nacidos que llevan la enfermedad en sus genes) se estima en 1\/40.000.<\/p>\n

\"La<\/a>
<\/p>\n

La imagen representa una c\u00e9lula muscular normal, mientras que la imagen de la derecha ilustra lo que puede suceder en una c\u00e9lula afectada con la enfermedad de Pompe. A medida que el gluc\u00f3geno se acumula en las c\u00e9lulas afectadas, los lisosomas se pueden agrandar, lo que eventualmente deteriora la funci\u00f3n muscular.<\/p><\/blockquote>\n

 <\/p>\n

<\/figcaption><\/figure>\n

Diferentes formas de aparici\u00f3n<\/h3>\n

La enfermedad puede aparecer en la infancia (Enfermedad de Pompe Infantil), antes del a\u00f1o de vida y se la conoce como forma infantil.\u00a0 Los ni\u00f1os que la presentan sufren de una cardiomegalia (agrandamiento card\u00edaco) y\u00a0 gran debilidad de los m\u00fasculos\u00a0 respiratorios por lo que la enfermedad es fatal antes del a\u00f1o de vida si no es reconocida y tratada. Existe otra forma, que es la m\u00e1s com\u00fan y de comienzo en la vida adulta (Enfermedad de Pompe de comienzo tard\u00edo), que puede aparecer en la primera o segunda infancia, la adolescencia o frecuentemente en la vida adulta (hasta los 50 o mas a\u00f1os de edad). Su aparici\u00f3n es muy insidiosa con s\u00edntomas variados lo que complica mucho su reconocimiento y diagn\u00f3stico.<\/p>\n

La gran simuladora<\/h3>\n

La enfermedad puede comenzar simulando un cansancio f\u00e1cil, intolerancia al ejercicio, debilidad en las piernas, dolor lumbar (de espalda) o hasta fatiga y agitaci\u00f3n por falta de aire. En los ni\u00f1os y adolescentes como una falta de crecimiento o ganancia de peso. A veces s\u00f3lo la elevaci\u00f3n de enzimas hep\u00e1ticas o de la CPK que se pesquisan en ex\u00e1menes de laboratorio de rutina es la \u00fanica manifestaci\u00f3n de su presencia. Con esta variedad de s\u00edntomas de presentaci\u00f3n, el diagn\u00f3stico temprano es muy infrecuente ya que ni los m\u00e9dicos cl\u00ednicos generales ni los pediatras, ortopedistas u otros especialistas la sospechan. Varios estudios efectuados en todo el mundo demuestran que existe una demora de varios a\u00f1os (hasta 10 o m\u00e1s) en llegar al diagn\u00f3stico correcto desde la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas.\u00a0 De hecho hasta hace muy pocos a\u00f1os atr\u00e1s la EP era (y lo sigue siendo hoy) considerada muy rara, ya casi nadie pensaba en ella. \u00a0<\/strong><\/p>\n

La investigaci\u00f3n y un cambio en la Historia<\/h3>\n

\"Herencia<\/a>Sin embargo un grupo de investigadores en la Universidad de Duke en los Estados Unidos investigaba y trabajaba activamente en la b\u00fasqueda de una soluci\u00f3n. Este gran esfuerzo en conjunto con el Laboratorio Genzyme produjo el gran cambio en la historia y esa historia fue muy bien relatada en una pel\u00edcula protagonizada por el actor Harrison Ford hace un par de a\u00f1os atr\u00e1s que se llam\u00f3 \u201cMedidas Extraordinarias\u201d. En ella se reflej\u00f3 c\u00f3mo se llev\u00f3 adelante el esfuerzo hasta lograr un tratamiento efectivo para la enfermedad.<\/p>\n

1. El ni\u00f1o hereda dos copias normales del gen, una de cada padre.<\/em>
\n2. El ni\u00f1o hereda un gen mutante de la madre, un gen normal del padre.<\/em>
\n3. El ni\u00f1o hereda un gen mutante del padre, un gen normal de la madre.<\/em>
\n4. El ni\u00f1o hereda dos copias mutantes del gen, una de cada padre.<\/em>
\nNota:\u00a0 La herencia de la enfermedad de Pompe no est\u00e1 relacionada con el g\u00e9nero, ya que tanto los hombres como las mujeres resultan igualmente afectados.<\/em> \u00a0<\/strong><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo evoluciona un paciente con EP?<\/h3>\n

Lamentablemente, una vez iniciada la enfermedad ya no se detiene y con el paso del tiempo los pacientes comienzan a experimentar franca debilidad muscular, dificultad para caminar y subir escaleras o realizar actividades de la vida diaria. Es en este per\u00edodo en que la enfermedad puede ser indistinguible entre muchas enfermedades neuromusculares como las distrofias musculares, las enfermedades de motoneurona, la miastenia o la polimiositis. Pero mucho m\u00e1s dram\u00e1tico que eso es el avance silencioso de la p\u00e9rdida de fuerza en los m\u00fasculos respiratorios que, sin avisar con s\u00edntomas, avanza m\u00e1s r\u00e1pido que la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n motora general. Lamentablemente, los s\u00edntomas de falta de aire aparecen muy tarde cuando ya para entonces se debe recurrir a mecanismos de ayuda respiratoria (sistemas de respiraci\u00f3n asistida como el BIPAP). Muchos pacientes pueden caminar con mayor o menor dificultad pero deben dormir o pasar muchas horas del d\u00eda con un respirador artificial.<\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/h3>\n

\u00bfC\u00f3mo se hace el diagn\u00f3stico?<\/h3>\n

Todos los estudios efectuados demuestran que existe una demora de varios a\u00f1os (hasta 10 o m\u00e1s) en llegar al diagn\u00f3stico correcto desde la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas. Sin embargo, el diagn\u00f3stico es sencillo ya que se puede hacer con una gota de sangre seca en papel de filtro. Con este material tan simple se puede determinar el nivel de actividad enzim\u00e1tica. Este m\u00e9todo se utiliza en todo el mundo y fue desarrollado aqu\u00ed en la Argentina por el Dr. N\u00e9stor Chamoles. Programa de Diagn\u00f3stico de Enfermedad de Pompe – ADM<\/a><\/strong><\/p>\n

<\/h3>\n

\u00bfCu\u00e1l es el Tratamiento?<\/h3>\n

La EP cuenta hoy con tratamiento espec\u00edfico a trav\u00e9s de la administraci\u00f3n de Enzima Recombinante (lo que se conoce como Terapia de Reemplazo Enzim\u00e1tico), lo que ha cambiado de manera radical el pron\u00f3stico de los pacientes. \u00c9sta es una enzima que reemplaza la que el organismo no produce y se ha convertido en el primer tratamiento espec\u00edfico para una enfermedad muscular.<\/p>\n

<\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 es entonces lo importante?<\/h3>\n

Como se comprende, el poder sospechar de la enfermedad en pacientes que presentan debilidad muscular progresiva puede significar el tratamiento temprano y evitar el avance de esta grave afecci\u00f3n. Nuevamente volvemos a la importancia de un diagn\u00f3stico correcto y precoz toda vez que sea posible. El difundir esta enfermedad y sus m\u00faltiples formas de presentaci\u00f3n ayudar\u00e1 a reconocerla y evitar entonces la progresi\u00f3n de la misma.<\/p>\n

\n

\u00a9 Copyright 2010-All Rights Reserved \u00b7 ADM Argentina<\/a><\/p>\n

Adaptaci\u00f3n del Art\u00edculo \u201cLa Distrofia Facioescapulohumeral\u201d. Revista Seguir Andando No12. Diciembre 2012. Asociaci\u00f3n Distrofia Muscular<\/p>\n<\/div>\n

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