{"id":6352,"date":"2012-09-12T12:00:14","date_gmt":"2012-09-12T15:00:14","guid":{"rendered":"http:\/\/fusion_textcaptionid=attachment_813align=alignleftwidth=300"},"modified":"2024-08-11T22:47:42","modified_gmt":"2024-08-12T01:47:42","slug":"distrofia-muscular-de-duchenne-y-becker","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/distrofia-muscular-de-duchenne-y-becker\/","title":{"rendered":"Distrofia Muscular de Duchenne y Becker"},"content":{"rendered":"

Histopatolog\u00eda del m\u00fasculo gastrocnemio de paciente que muri\u00f3 de distrofia muscular pseudohypertrophic, tipo Duchenne. Secci\u00f3n transversal del m\u00fasculo muestra extensa sustituci\u00f3n de las fibras musculares por las c\u00e9lulas.<\/span><\/p>\n

La Distrofia Muscular de Duchenne junto a su variante mas benigna , la Distrofia Muscular de Becker, es una de las formas mas frecuentes de Distrofia Muscular y de alg\u00fan modo se ha convertido en el \u201cparadigma\u201d dentro de este grupo de enfermedades. Por su forma de herencia afecta a ni\u00f1os varones con una frecuencia de uno cada 3.500 nacidos (varones). La enfermedad no se manifiesta hasta despu\u00e9s que el ni\u00f1o comienza a caminar, hecho que por lo general sucede en \u00e9pocas normales. Al comienzo puede notarse en el ni\u00f1o, cansancio y lentitud o torpeza en el caminar y correr. Hay ca\u00eddas frecuentes. Luego el ni\u00f1o adopta un caminar bamboleante a lo que se suma un aumento de la curvatura en la region lumbar (hiperlordosis lumbar). En este momento evolutivo es com\u00fan que se suela atribuir el cuadro a los \u201cpies planos\u201d y se interprete como un padecimiento ortop\u00e9dico. Lamentablemente esto desv\u00eda la atenci\u00f3n diagnostica por un tiempo hasta que la evoluci\u00f3n y la aparici\u00f3n de otros s\u00edntomas alertan sobre la enfermedad. Con el correr del tiempo y al aumentar la debilidad muscular en las piernas existe dificultad para incorporarse desde el suelo (esto se conoce como el \u201csigno de Gowers\u201d). El nino se apoya con sus manos en el piso para luego ponerse de pie ayudandose con las manos y apoyandolas en sus piernas para \u201c autoescalarse\u201d. Muchos ni\u00f1os presentan prominentes y muy desarrollados los m\u00fasculos de la pantorrilla, (a lo que se denomina pseudohipertrofia). Con el paso del tiempo aparecen retracciones del tend\u00f3n de Aquiles lo que puede producir una deformaci\u00f3n en el pie de modo que es muy importante el tratamiento kinesiologico a traves de elongaciones para prevenir las deformidades. La debilidad muscular tambi\u00e9n afecta los miembros superiores y el resto de los m\u00fasculos voluntarios o esquel\u00e9ticos. Librada a su propia evoluci\u00f3n y si no es tratada , la progresi\u00f3n de la enfermedad hace que se pierda la capacidad de caminar en general antes de los 12 a\u00f1os. La DMD tambi\u00e9n puede afectar el m\u00fasculo cardiaco. Es importante hacer controles cardiologicos peri\u00f3dicamente seg\u00fan lo indique su medico. La DMD es una frecuente causa de discapacidad en la infancia. La evoluci\u00f3n y progresi\u00f3n de la enfermedad se ha visto modificada de manera muy significativa con la introducci\u00f3n del tratamiento con corticosteroides y de otras medidas terap\u00e9uticas que han mejorado de modo notable el pron\u00f3stico y la calidad de vida de los pacientes y sus familias. El tratamiento actual prolonga el tiempo de marcha independiente as\u00ed como disminuye las complicaciones derivadas de la enfermedad (tanto en los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos como cardiaco y respiratorios). El pronostico general y la sobrevida se han modificado notablemente en los \u00faltimos a\u00f1os. Las dificultades escolares y de aprendizaje son frecuentes y deben ser tenidas en cuenta como parte de la enfermedad en muchos casos.<\/p>\n

Gen\u00e9tica y Herencia<\/h3>\n

La DMD es causada por una alteraci\u00f3n (que denominamos mutaci\u00f3n) en un gen (gen es una peque\u00f1a porci\u00f3n del ADN ) que da las instrucciones para que la c\u00e9lula muscular fabrique la Distrofina. Esta es una prote\u00edna que forma parte de la membrana de las c\u00e9lulas musculares (la membrana es el envoltorio de las c\u00e9lulas) . Este gen se localiza en el cromosoma X que es uno de los que determina el sexo (la combinaci\u00f3n de 2 cromosomas X da origen a la mujer mientras que la combinaci\u00f3n de un cromosoma X y uno Y da origen a un var\u00f3n) Por esta raz\u00f3n el modo de herencia se denomina \u201cligado al sexo\u201d y la enfermedad es padecida solo por los varones pero las mujeres pueden ser portadoras sanas de la enfermedad y transmitirla entonces a su descendencia. Frente a un caso de DMD se debe plantear la posibilidad de que tanto la madre como las hermanas , tias maternas y primas maternas puedan ser portadoras. Es as\u00ed que pueden efectuarse los estudios para determinarlo aunque no siempre es posible tener el 100% de certeza. Cada vez se cuenta con mejores herramientas para determinarlo. Existen pruebas gen\u00e9ticas que se realizan con la sangre del paciente y las candidatas en riesgo que pueden ser muy efectivas para determinar si las mismas son portadoras de la enfermedad.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico<\/h3>\n

El primer paso es el examen neurol\u00f3gico, luego otras determinaciones o estudios son necesarios para confirmar o descartar el diagnostico Las enzimas musculares: CPK o CK (creatinkinasa). Su medici\u00f3n o dosaje en sangre es muy importante ya que en la DMD aparece muy elevada (varios miles de unidades contra un maximo de 150 a 190). Electromiograf\u00eda: es el estudio del funcionamiento el\u00e9ctrico de los m\u00fasculos y los nervios perif\u00e9ricos. Se realiza a trav\u00e9s de la inserci\u00f3n de unos electrodos (son del tipo agujas) en los m\u00fasculos. En las afecciones musculares el tipo de alteraci\u00f3n en la actividad el\u00e9ctrica es caracter\u00edstica sin embargo no alcanza para definir el diagnostico. Biopsia Muscular: Es uno de los elementos fundamentales para el diagnostico. Para ello se realiza una peque\u00f1a incisi\u00f3n sobre un m\u00fasculo ya sea en el brazo o la pierna y se extrae bajo anestesia (local o general) una peque\u00f1a porci\u00f3n de m\u00fasculo para ser analizada. Los estudios que se realizan sobre esa muestra de tejido muscular utilizando el microscopio incluyen una tinci\u00f3n que permite comprobar la presencia o ausencia de la Distrofina. Cuando se trata de la Distrofia de Becker se puede constatar un d\u00e9ficit parcial. Adem\u00e1s de la visualizaci\u00f3n directa se puede utilizar el tejido para determinar la presencia de Distrofina con otros m\u00e9todos bioqu\u00edmicos como el de Western Blot. Estudios Gen\u00e9ticos: Consisten en el an\u00e1lisis del ADN para determinar la presencia de la mutaci\u00f3n (cambio) del gen de la Distrofina.(un gen es una muy peque\u00f1a secuencia de ADN que codifica , es decir proporciona las instrucciones para que la celula fabrique una determinada proteina) Existen diversos m\u00e9todos que se pueden aplicar dependiendo del tipo de mutaci\u00f3n en cuesti\u00f3n. Existen m\u00e9todos que son \u00fatiles para detectar una forma de mutaci\u00f3n como son las deleciones ( es decir cuando \u201c falta\u201d una porci\u00f3n del gen) que se dan en el 70% de los casos mientras que otros m\u00e9todos permiten ver mutaciones muy peque\u00f1as o puntuales (estos son m\u00e9todos mas costosos) que se ven en una proporci\u00f3n menor de pacientes. A trav\u00e9s de los estudios gen\u00e9ticos es posible en muchas ocasiones determinar si la madre, hermanas o familiares mujeres de la l\u00ednea materna son portadoras del gen defectuoso.<\/p>\n

Tratamiento<\/h3>\n

Corticoesteroides y otras medidas<\/h4>\n

Por varias d\u00e9cadas se ha buscado alg\u00fan tratamiento medicamentoso capaz de modificar favorablemente la evoluci\u00f3n natural de la DMD (los m\u00e9dicos le llaman la \u201c historia natural\u201d de la enfermedad). A pesar de los esfuerzos en buscar medicaciones que alteren ese curso el resultado de las pruebas fue siempre negativo o de impacto tan peque\u00f1o que no pod\u00eda ser detectado. En los a\u00f1os 70 un investigador muy prestigioso en la Universidad de John Hopkins, el Dr Drachman, medic\u00f3 algunos pacientes con DMD con corticoesteroides (CE) y report\u00f3 algunos efectos beneficiosos en aquel entonces. Sin embargo y debido a diversos factores en aquella epoca, el tema fue relativamente olvidado hasta que en los finales de la deca\u00edda del 80 varios investigadores tomando como base los hallazgos de Drachman probaron los CE en nuevos pacientes confirmando las afirmaciones de Drachman de a\u00f1os previos Aclaremos que los CE son una familia de drogas de las que existen varios tipos. La Prednisona es uno de los miembros de esa familia. Los CE en general y la Prednisona en particular se utilizan para el tratamiento de una amplia variedad de afecciones que van desde el asma hasta la artritis, pasando por enfermedades renales, hematologicas, autoinmunes, etc, etc. Si bien es cierto que la administraci\u00f3n prolongada de CE puede traer (n\u00f3tese que esta escrito \u201c puede\u201d ) efectos secundarios no deseados que incluyen el aspecto cushingoide (los pacientes ganan peso y se retienen liquido ) pueden desarrollar diabetes, aumentar la presi\u00f3n arterial, irritaci\u00f3n g\u00e1strica, disminuir el contenido de Calcio en los huesos, etc., estos son menores si se los compara con el beneficio cuando est\u00e1n bien indicados y su uso controlado por el medico. En la d\u00e9cada del 80 se efectuaron una serie de estudios cl\u00ednicos que compararon la evoluci\u00f3n de los pacientes con DMD que tomaban CE con aquellos que no lo hac\u00edan y los estudios demostraron aun el corto plazo una clara diferencia a favor de los que recib\u00edan medicaci\u00f3n. Sin embargo los efectos secundarios particularmente el aumento de peso y la reacci\u00f3n cushingoide fueron advertidos en un numero de pacientes convirti\u00e9ndose en una limitaci\u00f3n que preocupa tanto a los padres como a los m\u00e9dicos. Hacia finales de la decada del 80 un nuevo corticoide derivado de la Predenisona, el Deflazacort irrumpi\u00f3 en el mercado mostrando iguales beneficios que la Prednisona pero con mucho menores efectos secundarios que aliviaron la preocupaci\u00f3n de quienes deb\u00edan ingerirlos por largo termino. Lamentablemente el Deflazacort, por problemas de aprobaci\u00f3n, marketing, licencias, etc. no esta disponible en todos los pa\u00edses. Los EEUU son uno de ellos. Con el correr del tiempo los beneficios del tratamiento prolongado con corticoesteroides (ya sea Prednisona o Deflazacort) se han hecho m\u00e1s evidentes y se ha podido medir el impacto de la medicaci\u00f3n tomando en cuenta par\u00e1metros que verdaderamente hacen a la calidad de vida de los pacientes. As\u00ed se pudo comprobar que los pacientes tratados pueden caminar por mas tiempo. Se considera que un paciente con DMD sin tratarse puede caminar hasta los 12 a\u00f1os (m\u00e1ximo) mientras que hoy es habitual ver pacientes tratados conservando la marcha independiente mas all\u00e1 de los 15 o 16 a\u00f1os (es posible ver caminando pacientes hasta con 20 a\u00f1os\u2026) Otro beneficio que se menciona menos frecuentemente pero no es menos importante es que la incidencia de trastornos cardiol\u00f3gicos ha disminuido notablemente. De gran relevancia en el pronostico es que los CE han demostrado que tambi\u00e9n mejoran la fuerza de los m\u00fasculos de la respiraci\u00f3n lo que asegura por mas tiempo la respiraci\u00f3n efectiva disminuyendo la necesidad de ayuda respiratoria en pacientes mayores. Esto tiene un impacto decisivo en la calidad y cantidad de vida alcanzada.<\/p>\n

El Tratamiento Kinesiol\u00f3gico<\/h4>\n

Es un pilar fundamental del tratamiento del paciente con DMD. Por eso se trata en otro apartado. Se\u00f1alemos aqu\u00ed sin embargo que el tratamiento debe ser llevado a cabo en forma conjunta por el kinesiologo y la familia. Son muy importantes los ejercicios, elongaciones que puede ver en otra seccion. Para ver los ejercicios haga click aqui<\/p>\n

Otras medidas<\/h4>\n

Es importante tener en cuenta que el tratamiento farmacol\u00f3gico no es la \u00fanica medida terap\u00e9utica. Adem\u00e1s de suplementar el tratamiento con Calcio y Vitamina D, otros medicamentos pueden ser necesarios en distintas etapas de la enfermedad El tratamiento del paciente con DMD conlleva un equipo de profesionales cada uno con un papel especifico. A los controles neurol\u00f3gicos se deben sumar los controles por parte del cardi\u00f3logo, neumonologo, nutricionista y el neuro ortopedista. Las evaluaciones cardiol\u00f3gicas deben ser peri\u00f3dicas al igual que las neumonologicas (que sirven para monitorear el estado de los m\u00fasculos respiratorios) Nunca debe olvidarse que el sobrepeso es uno de los enemigos mas importantes a combatir, mas aun en pacientes que toman CE y realizan poco desgaste f\u00edsico. Para ello existen medidas a implementar en la dieta que suelen ser muy efectivas a la hora de controlar El apoyo psicologico y todas las medidas de apoyo escolar son tambi\u00e9n parte importante del tratamiento en la DMD.<\/p>\n

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