Entre todas las formas de Distrofia Muscular, la Distrofia Miot\u00f3nica (DM) es la m\u00e1s frecuente en adultos (afecta a 1 cada 8.000 adultos). Tambi\u00e9n puede presentarse en la infancia o a\u00fan aparecer desde el momento del nacimiento (forma cong\u00e9nita de la enfermedad). Existen dos variantes de Distrofia Miot\u00f3nica. La DM tipo 1, tambi\u00e9n conocida como Enfermedad de Steinert, es la forma m\u00e1s com\u00fan y la DM tipo 2, tambi\u00e9n llamada PROMM (del ingl\u00e9s Proximal Myotonic Myopathy), cuya frecuencia es mucho menor (1 cada 100.000 nacimientos).
\nLa severidad de la enfermedad es muy variable y suele relacionarse con la edad de comienzo de los s\u00edntomas, mientras m\u00e1s temprano aparezcan los s\u00edntomas m\u00e1s severos pueden ser. La forma cong\u00e9nita es la de presentaci\u00f3n m\u00e1s severa.<\/p>\n
La DM es una enfermedad de origen gen\u00e9tico que puede afectar a ambos sexos por igual. Se hereda de manera dominante, lo que significa que por cada embarazo existe un riesgo de un 50% de heredar la enfermedad (siempre que uno de los padres est\u00e9 afectado). Sin embargo, en todas las enfermedades gen\u00e9ticas existe un mecanismo en el cual la alteraci\u00f3n o mutaci\u00f3n se produce por primera vez en el sujeto y no en sus progenitores; en este caso se dice que se trata de una mutaci\u00f3n \u201cde novo\u201d que significa nueva, es decir no heredada.<\/p>\n
Como se mencion\u00f3 previamente existen dos variantes de la enfermedad, las llamadas DM tipo 1 y DM tipo 2. La primera, aparece cuando el gen (localizado en el cromosoma 19) llamado DMPK, presenta una mutaci\u00f3n a partir de la cual un peque\u00f1o segmento del gen se expande m\u00e1s all\u00e1 de lo esperado. Este gen tiene en su versi\u00f3n normal entre 5 y 37 repeticiones de una secuencia de 3 nucle\u00f3tidos (elementos constitutivos de los genes). En la DM 1 se expande de manera anormal y prolonga as\u00ed el n\u00famero de repeticiones de dicha secuencia. Cuando las repeticiones se encuentran entre 38 y 49 se lo llama un estado de pre-mutaci\u00f3n y se corre el riesgo de tener un hijo afectado. Por encima de las 50 repeticiones es casi invariable la presentaci\u00f3n de alg\u00fan s\u00edntoma de la enfermedad.
\nSuele ocurrir, en los individuos que heredan la enfermedad, que el n\u00famero de repeticiones es mayor que en el de su progenitor afectado. Mientras mayor sea la expansi\u00f3n del gen m\u00e1s temprano van a comenzar los s\u00edntomas (fen\u00f3meno de anticipaci\u00f3n gen\u00e9tica). En el caso de la DM2, el gen que se afecta se halla en el cromosoma 3 y se denomina ZNF9. En este caso tambi\u00e9n ocurre la repetici\u00f3n de una secuencia de nucle\u00f3tidos. La expansi\u00f3n puede ser mucho mayor que en la DM 1 (de 75 a 11.000 repeticiones).<\/p>\n
Cansancio y sue\u00f1o excesivo<\/strong>. Los pacientes suelen tener cansancio y sue\u00f1o exagerado en etapas tempranas de la enfermedad.<\/p>\n Problemas en los ojos<\/strong>. Es frecuente el desarrollo de cataratas, que provoca visi\u00f3n borrosa, especialmente cuando hay luces brillantes. En ocasiones cuando se trata de la primera generaci\u00f3n afectada puede ser la \u00fanica manifestaci\u00f3n de la enfermedad. P\u00e9rdida del cabello. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Es predominantemente frontal.<\/p>\n Problemas en el planeamiento y en el pensamiento<\/strong>. Los ni\u00f1os con distrofia miot\u00f3nica cong\u00e9nita presentan trastornos en el aprendizaje, retardo mental y muchas veces problemas de conducta. Los ni\u00f1os m\u00e1s grandes y adultos suelen tener trastornos en la atenci\u00f3n y el planeamiento, conocidos como trastornos cognitivos.<\/p>\n Problemas en el habla<\/strong>. Los m\u00fasculos de la fonaci\u00f3n tambi\u00e9n est\u00e1n afectados y esto produce un tono de voz particular y un hablar como \u201carrastrado\u201d.<\/p>\n Alteraciones end\u00f3crinas.<\/strong> Algunos pacientes pueden desarrollar diabetes, problemas de tiroides. Tambi\u00e9n puede haber trastornos en la fertilidad.<\/p>\n Precauci\u00f3n con la anestesia.<\/strong> Puede haber una recuperaci\u00f3n m\u00e1s lenta de la anestesia en ocasiones o reacciones adversas con ciertas drogas que se usan normalmente en las anestesias. Es importante que en caso de someterse a una cirug\u00eda, tanto el cirujano como el anestesi\u00f3logo est\u00e9n advertidos de esta situaci\u00f3n. Tambi\u00e9n, es aconsejable que los pacientes porten en su billetera una tarjeta que indique que tienen esta enfermedad, por si sucede alg\u00fan accidente y requieren de una cirug\u00eda de urgencia.<\/p>\n Como en todas la enfermedades un adecuado interrogatorio m\u00e9dico y un examen neurol\u00f3gico apropiado debiera ser suficiente para sospechar la enfermedad. Hasta la fecha no existe un tratamiento curativo para la enfermedad pero existen m\u00faltiples medicamentos que pueden mejorar sustancialmente algunos s\u00edntomas como la mioton\u00eda, la somnolencia, etc. Existen dispositivos que pueden ayudar a la respiraci\u00f3n durante la noche y se pueden utilizar valvas cuando existe mucha debilidad en los pies. La rehabilitaci\u00f3n kinesiol\u00f3gica es un pilar fundamental en el tratamiento. Algunos pacientes pueden requerir una intervenci\u00f3n quir\u00fargica para corregir los problemas de los ojos (cataratas). Cabe resaltar que hoy sabemos mucho m\u00e1s sobre la enfermedad, la localizaci\u00f3n de los genes afectados y el funcionamiento e interacci\u00f3n de los mismos. Conocer estos mecanismos constituye el primer paso fundamental para el desarrollo de nuevas mol\u00e9culas que puedan modificar la evoluci\u00f3n de la enfermedad desde una base racional, y dise\u00f1ar una droga \u201ca medida\u201d. Parece estar llegando el momento con las nuevas terapias de modificaci\u00f3n gen\u00e9tica. En ese sentido, hay importantes trabajos experimentales que est\u00e1n siendo desarrollados.<\/p>\n Adaptaci\u00f3n del Art\u00edculo \u201cDistrofia Miot\u00f3nica\u201d. Revista Seguir Andando N\u00ba 13 <\/a>– Abril 2013<\/p>\n \u00a9 Copyright 2010-
\nDebilidad muscular.<\/strong> Puede ser muy variable (de leve a severa). En la DM tipo 1 se suelen afectar tambi\u00e9n los m\u00fasculos de la cara (p\u00e1rpados ca\u00eddos, etc.) y m\u00fasculos de los miembros superiores e inferiores. En general, comienza por los m\u00fasculos distales (manos y pies). En la DM tipo 2 se afectan principalmente los m\u00fasculos proximales, es decir, los que est\u00e1n m\u00e1s cerca del tronco (hombros, caderas).
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\nMioton\u00eda<\/strong>. Este es un s\u00edntoma muy peculiar que consiste en la dificultad que tienen los m\u00fasculos de relajarse luego de una contracci\u00f3n moderada o intensa. A veces, es el primer s\u00edntoma que los pacientes perciben, al querer hacer un esfuerzo con las manos (abrir una botella, por ejemplo), advierten que no pueden \u201csoltar\u201d r\u00e1pidamente el objeto (la tapa, por ejemplo). Este s\u00edntoma empeora con el fr\u00edo.
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\nProblemas card\u00edacos<\/strong>. En la DM tipo 1 son frecuentes las alteraciones en el ritmo o \u201carritmias card\u00edacas\u201d.
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\nDificultad respiratoria<\/strong>. Se debe a la debilidad de los m\u00fasculos respiratorios. Durante la noche, la inadecuada respiraci\u00f3n puede provocar un sue\u00f1o interrumpido y otras complicaciones que pueden traducirse en dolores de cabeza, falta de apetito y sue\u00f1o durante el d\u00eda. Adem\u00e1s, aumenta el riesgo de infecciones respiratorias, que suelen ser m\u00e1s complicadas en este tipo de pacientes.<\/p>\n\u00bfC\u00f3mo se diagnostica?<\/h3>\n
\nLuego, se solicitan estudios diagn\u00f3sticos para confirmar esa sospecha. Se puede solicitar un electromiograma<\/strong> y finalmente el diagn\u00f3stico de certeza lo determinar\u00e1 el estudio gen\u00e9tico<\/strong>.<\/p>\nTratamiento y control<\/h3>\n
\nEs importante por todo esto, realizar los controles m\u00e9dicos regulares (neurol\u00f3gicos, cardiol\u00f3gicos, respiratorios, oftalmol\u00f3gicos y los que el neur\u00f3logo de cabecera recomiende) para tratar muchos de los s\u00edntomas descriptos en el momento apropiado ayudando a prevenir complicaciones y mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.<\/p>\nFuturo<\/h3>\n