{"id":150,"date":"2023-08-08T18:15:17","date_gmt":"2023-08-08T21:15:17","guid":{"rendered":"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/?page_id=150"},"modified":"2023-08-08T18:16:08","modified_gmt":"2023-08-08T21:16:08","slug":"cuidados-y-consideraciones","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/cuidados-y-consideraciones\/","title":{"rendered":"Cuidados y consideraciones"},"content":{"rendered":"\t\t
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Cuidados y consideraciones<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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  • \u00bfLa Distrofia Muscular puede aparecer sin que existan antecedentes familiares?<\/b><\/li><\/ul>

    S\u00ed. Dependiendo de la forma o tipo de herencia. Fundamentalmente, en las formas recesivas, puede nunca se haya manifestado la enfermedad previamente en la familia (ver m\u00e1s arriba formas de herencia),<\/p>

    Como en otras enfermedades gen\u00e9ticas, las Distrofias Musculares\u00a0 pueden ser el resultado de una \u201cmutaci\u00f3n nueva\u201d, o \u201cespont\u00e1nea\u201d, al producirse un error en la \u201clectura\u201d (transcripci\u00f3n) del c\u00f3digo gen\u00e9tico.<\/p>

    En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo.<\/p>

    • El diagn\u00f3stico en las distrofias musculares<\/b><\/li><\/ul>

      Como fue dicho antes, el proceso diagn\u00f3stico es el de cualquier enfermedad neuromuscular (ver m\u00e1s arriba), siendo la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica la primera herramienta a utilizar, con la\u00a0 obtenci\u00f3n de una historia cl\u00ednica y un examen neurol\u00f3gico. (ver m\u00e1s arriba)\u00a0<\/p>

      Casi siempre hay que recurrir a una serie de ex\u00e1menes complementarios, como an\u00e1lisis de sangre para enzimas musculares, electromiograma (estudio de funci\u00f3n el\u00e9ctrica muscular), estudios de ADN y eventualmente toma de tejido muscular (biopsia).\u00a0<\/p>

      • \u00bfCu\u00e1l es el\u00a0 tratamiento en las ENM?\u00a0<\/b><\/li><\/ul>

        Con frecuencia se confunde tratamiento con curaci\u00f3n. Si bien muchas (no todas) enfermedades neuromusculares no se pueden \u201ccurar\u201d (entendi\u00e9ndose por curaci\u00f3n la restituci\u00f3n total de la normalidad) TODAS pueden y deben ser tratadas.<\/p>

        Es muy importante decir aqu\u00ed que aunque muchas no son curables, todas son tratables.\u00a0<\/p>

        Algunas, si no son tratadas, pueden ser fatales cuando compromete los m\u00fasculos respiratorios o el coraz\u00f3n.\u00a0<\/p>

        Debe tenerse en cuenta que no existen enfermedades intratables.\u00a0<\/i><\/b><\/p>

        No debe confundirse incurable con intratable.<\/i><\/b><\/p>

        El tratamiento siempre est\u00e1 dirigido a mejorar la calidad de vida del paciente. Se deben evitar las complicaciones propias de cada enfermedad, mantener en todo lo posible la independencia, integrar al paciente a una vida funcional, ya sea un ni\u00f1o, un adolescente o un adulto.<\/p>

        Las herramientas terap\u00e9uticas con que se puede contar son muchas y variadas e incluyen f\u00e1rmacos, terapia f\u00edsica y de rehabilitaci\u00f3n, terapia foni\u00e1trica y de la degluci\u00f3n (si estuviera afectada), utilizaci\u00f3n de ortesis, apoyo psicoterap\u00e9utico, tratamientos quir\u00fargicos y\/o neuro ortop\u00e9dicos y tambi\u00e9n controles m\u00e9dicos especializados para prevenir complicaciones espec\u00edficas de cada enfermedad. (cardiol\u00f3gicos, respiratorios, cl\u00ednicos, neurol\u00f3gicos, endocrinol\u00f3gicos, etc.).<\/p>

        El tratamiento de las distrofias musculares as\u00ed como de las ENM en general es la misi\u00f3n de un grupo interdisciplinario encabezado por el m\u00e9dico neur\u00f3logo y en el que participan diversas especialidades.\u00a0<\/p>

        A la medicaci\u00f3n se le pueden sumar los controles neurol\u00f3gicos, cardiol\u00f3gicos, nutricionales, endocrinol\u00f3gicos, kinesiol\u00f3gicos y el apoyo f\u00edsico, social y psicol\u00f3gico del paciente y la familia. El m\u00e9dico neur\u00f3logo con especializaci\u00f3n o conocimiento del \u00e1rea es quien debe planear los distintos controles que debe realizar, as\u00ed como el momento apropiado para realizar las consultas con los diversos especialistas en el momento oportuno. La necesidad de dichas especialidades puede variar a lo largo de la vida de una persona con ENM, por lo que es importante que sea el m\u00e9dico tratante el que eval\u00fae cu\u00e1ndo es necesario el aporte de otros profesionales de la salud.<\/p>

        En la actualidad los avances en la investigaci\u00f3n est\u00e1n cambiando r\u00e1pidamente las perspectivas para muchas ENM. Los nuevos conocimientos gen\u00e9ticos est\u00e1n dando sus frutos, y es as\u00ed que est\u00e1n apareciendo tratamientos biol\u00f3gicos que ya est\u00e1n convirtiendo en realidad el sue\u00f1o de revertir, reparar o enmendar las mutaciones gen\u00e9ticas que provocan las enfermedades.<\/p>

        Ya est\u00e1n en etapa de comercializaci\u00f3n nuevas medicaciones capaces de modificar el pron\u00f3stico de enfermedades tan graves como la distrofia muscular de Duchenne.\u00a0<\/p>

        Enfermedades de la severidad de la Atrofia Muscular Espinal (AME) cuentan hoy con tratamientos gen\u00e9ticos efectivos y es la AME la primer ENM que\u00a0 cuenta con terapia g\u00e9nica. El tratamiento con Zolgensma (NR) fue aprobado por la FDA, siendo la primera terapia de reemplazo gen\u00e9tico para una ENM. Estamos m\u00e1s cerca de que esa posibilidad est\u00e9 disponible para otras ENM. Sin dudarlo, es tiempo de grandes cambios.\u00a0<\/p>

        Como fue mencionado antes, estamos en un momento particular en el que pueden existir nuevas opciones de tratamiento espec\u00edficas, terap\u00e9uticas gen\u00e9ticas que ya est\u00e9n disponibles o en etapas muy avanzadas de investigaci\u00f3n.<\/p>

        Mantenerse en contacto con su neur\u00f3logo especialista y con ADMes fundamental para estar al tanto de los nuevos avances en este campo.<\/p>

        • Kinesiolog\u00eda<\/b><\/li><\/ul>

          El tratamiento kinesiol\u00f3gico es de fundamental importancia para evitar complicaciones y obtener el m\u00e1ximo beneficio de movimiento y fuerza\u00a0 muscular. Debe estar adaptado a cada caso partiendo de las necesidades individuales de cada persona con ENM. Exige constancia y compromiso y cada sesi\u00f3n es el \u201cgranito de arena\u201d diario para un mejor ma\u00f1ana, ya que de un buen cuidado y tratamiento kinesiol\u00f3gicos depende que no se desarrollen complicaciones que suelen transformarse en limitaciones en la vida cotidiana.<\/p>

          Se deben evitar contracturas y deformaciones articulares (como en tobillos y codos) y malas posturas. Para ello son necesarios entre otros los ejercicios de elongaci\u00f3n. Estos suelen prolongar la deambulaci\u00f3n independiente del paciente.<\/p>

          El kinesi\u00f3logo le dar\u00e1 las pautas de c\u00f3mo manejarse y del tipo de ejercicios a realizar. Los ejercicios respiratorios pueden ser de fundamental importancia en algunas personas con funci\u00f3n respiratoria comprometida.\u00a0 Debe tenerse en cuenta que la funci\u00f3n respiratoria puede encontrarse disminuida en ausencia total de s\u00edntomas.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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