{"id":145,"date":"2023-08-08T18:09:36","date_gmt":"2023-08-08T21:09:36","guid":{"rendered":"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/?page_id=145"},"modified":"2024-08-11T22:48:55","modified_gmt":"2024-08-12T01:48:55","slug":"tipos-de-enm","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/tipos-de-enm\/","title":{"rendered":"Tipos de Enfermedades Neuromusculares"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"145\" class=\"elementor elementor-145\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-5d9c01a elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"5d9c01a\" data-element_type=\"section\" data-e-type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-ed55afa\" data-id=\"ed55afa\" data-element_type=\"column\" data-e-type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-10f5294 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"10f5294\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">ADM trabaja para mejorar la calidad de vida de todas las personas con Enfermedades Neuromusculares. Algunas de ellas son:<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-d9062c4 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"d9062c4\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA<\/p><ul><li aria-level=\"2\"><a href=\"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/esclerosis-lateral-amiotrofica-ela\/\">Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (ELA)<\/a><\/li><li aria-level=\"2\">Atrofias Monomielicas<\/li><li aria-level=\"2\">S\u00edndromes de Motoneurona Inferior<\/li><li aria-level=\"2\">S\u00edndromes de Motoneurona Superior<\/li><li aria-level=\"2\">Atrofias Espinales<\/li><\/ul><p>ENFERMEDADES DE LA TRANSMISI\u00d3N NEUROMUSCULAR<\/p><ul><li aria-level=\"2\">Botulismo<\/li><li aria-level=\"2\">S\u00edndrome de Eaton Lambert<\/li><li aria-level=\"2\">Miastenia Gravis Cong\u00e9nitas<\/li><li aria-level=\"2\">Miastenia Gravis<\/li><\/ul><p>ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIF\u00c9RICOS<\/p><ul><li aria-level=\"2\">Mononeuropat\u00edas<\/li><li aria-level=\"2\">Neuropat\u00eda Cr\u00f3nica Inflamatoria Desmielinizante (Cidp)<\/li><li aria-level=\"2\">S\u00edndrome de Guillain Barre<\/li><li aria-level=\"2\">Polineuropat\u00edas T\u00f3xicas<\/li><li aria-level=\"2\">Poli Neuropat\u00edas Metab\u00f3licas<\/li><\/ul><p>ENFERMEDADES DEL M\u00daSCULO<\/p><ul><li aria-level=\"2\">Canalopat\u00edas<ul><li aria-level=\"3\">Alteraci\u00f3n de los canales de Na, K, Cl<\/li><\/ul><\/li><li aria-level=\"2\">Miopat\u00edas musculares<ul><li aria-level=\"3\">Distrofia Facioescapulohumeral (FSH)<\/li><li aria-level=\"3\">Distrofias de Cinturas<\/li><li aria-level=\"3\"><a href=\"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/distrofia-miotonica-o-enfermedad-de-steiner\/\">Distrofia Miot\u00f3nica o Enfermedad de Steinert<\/a><\/li><li aria-level=\"3\">Distrofia Muscular de Emery Dreyfuss<\/li><li aria-level=\"3\">Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)<\/li><li aria-level=\"3\"><a href=\"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/distrofia-muscular-de-duchenne-y-becker\/\">Distrofia Muscular de Becker<\/a><\/li><\/ul><\/li><li aria-level=\"2\">Miopat\u00edas cong\u00e9nitas<ul><li aria-level=\"3\">Miopat\u00eda Miotubular<\/li><li aria-level=\"3\">Miopat\u00eda Nemal\u00ednica<\/li><li aria-level=\"3\">Desproporci\u00f3n Cong\u00e9nita de tipos de fibra Minicore<\/li><li aria-level=\"3\">Central Core<\/li><\/ul><\/li><li aria-level=\"2\">Miopat\u00edas Endocrinas<ul><li aria-level=\"3\">Paratiroides<\/li><li aria-level=\"3\">Adrenales<\/li><li aria-level=\"3\">Tiroides<\/li><\/ul><\/li><li aria-level=\"2\">Miopat\u00edas Inflamatorias<ul><li aria-level=\"3\">Polimiositis por cuerpos de inclusi\u00f3n<\/li><li aria-level=\"3\">Dermatomiositis<\/li><li aria-level=\"3\">Polimiosits<\/li><\/ul><\/li><li aria-level=\"2\">Miopat\u00edas Metab\u00f3licas<ul><li aria-level=\"3\">Enfermedad de Pompe<\/li><li aria-level=\"3\">Enfermedad\u00a0de McArdle<\/li><li aria-level=\"3\">Mitocondriales<\/li><li aria-level=\"3\">L\u00edpidos (CPT)<\/li><\/ul><\/li><li aria-level=\"2\">Miopat\u00edas T\u00f3xicas<ul><li aria-level=\"3\">Miopat\u00eda por alcohol<\/li><\/ul><\/li><\/ul><p><b>Formas frecuentes de Distrofia Muscular<\/b><\/p><p>Existen muchas formas de distrofia muscular y muchos subtipos (m\u00e1s de 100 como fue dicho).<\/p><p>Simplificando las podemos dividir en seis tipos principales:<\/p><ol><li><b>Distrofia muscular de Duchenne (DMD):<\/b> es una enfermedad muscular que produce p\u00e9rdida progresiva de la fuerza, afecta a los ni\u00f1os varones. (herencia ligada al cromosoma X). De este modo las mujeres son\u00a0 portadoras sanas de la enfermedad (excepcionalmente pueden presentar s\u00edntomas leves). Ocurre en uno de cada 3.800 a 6.300 varones reci\u00e9n nacidos vivos. Por dicha prevalencia es la m\u00e1s frecuente de las Distrofias Musculares.<p>Alrededor de un tercio de los casos se produce por nuevas mutaciones (no hay antecedentes familiares). Las hermanas de los ni\u00f1os con distrofia muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser portadoras del gen defectuoso y transmitir la enfermedad a sus hijos varones.<\/p><p>Actualmente existe un diagn\u00f3stico prenatal.<\/p><p>La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando el ni\u00f1o afectado comienza a caminar. La debilidad progresiva (disminuci\u00f3n de la fuerza muscular) est\u00e1 causada por la degeneraci\u00f3n de fibras musculares que comienza en los muslos y la pelvis y luego, con el correr de los a\u00f1os, se propaga a los brazos.<\/p><p>Los s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes son: marcha de pato, ca\u00eddas frecuentes y torpeza (especialmente al correr), dificultad al levantarse de una posici\u00f3n sentada o acostada o al subir escaleras.<\/p><p>Muchos ni\u00f1os son incapaces de correr o saltar. Los m\u00fasculos de las pantorrillas en particular, pueden estar aumentados por una acumulaci\u00f3n de grasa y tejido conjuntivo, haciendo que parezcan m\u00e1s grandes (seudohipertrofia).<\/p><p>A medida que evoluciona la enfermedad, los m\u00fasculos del diafragma que asisten en la respiraci\u00f3n y la tos pueden debilitarse y las personas afectadas pueden tener dificultad para toser o respirar e infecciones respiratorias, tambi\u00e9n pueden presentar compromiso del m\u00fasculo cardiaco. La escoliosis (curvatura de la columna) es com\u00fan en las personas con ENM y algunos pueden presentar dificultades a nivel cognitivo.<\/p><p>Los an\u00e1lisis de sangre de los ni\u00f1os con distrofia muscular de Duchenne muestran un nivel anormalmente alto de creatinakinasa (CPK).<\/p><p>La DMD est\u00e1 causada por la ausencia de una prote\u00edna denominada distrofina que normalmente cumple funciones de sost\u00e9n en la fibra muscular. Esta ausencia se debe a una mutaci\u00f3n en el gen correspondiente. El diagn\u00f3stico se realiza mediante estudios gen\u00e9ticos.<\/p><p>Si bien a\u00fan no podemos hablar de curaci\u00f3n, existen tratamientos que mejoran muy significativamente su evoluci\u00f3n, con lo cual el pron\u00f3stico cambia sustancialmente cuando se la trata en forma adecuada.<\/p><p>El tratamiento est\u00e1ndar consiste en la administraci\u00f3n de<b>\u00a0corticoesteroides,<\/b> estos, han cambiado el curso evolutivo y pron\u00f3stico de la enfermedad mostrando un\u00a0 significativo beneficio en la fuerza muscular, prolongando la marcha independiente y mejorando todas las actividades motoras.<\/p><p>DMD ha sido la primera forma de Distrofia Muscular que cuenta adem\u00e1s con tratamientos biol\u00f3gicos que pueden aplicarse a algunas personas con ciertas formas de mutaci\u00f3n en el\u00a0 gen de Distrofina. Estas medicaciones incluyen el Eteplirsen (Exondys 51 \u00ae) que fue aprobado por FDA condicionalmente en\u00a0 2016, el Golodirsen (Vyondys 53 \u00ae) que se aprob\u00f3 en 2019 y el Ataluren (Translarna \u00ae) que fuera aprobada por la EMA en 2014.<\/p><p>La <b>Distrofia muscular de Becker (DMB):<\/b>\u00a0es similar a la de Duchenne, ya que el gen involucrado es el mismo, pero comienza m\u00e1s tard\u00edamente y suele ser menos severa.<\/p><\/li><\/ol><ol start=\"2\"><li><b>Distrofia facioescapulohumeral (FSH):\u00a0<\/b>Afecta los m\u00fasculos del rostro (fascio), hombros (esc\u00e1pulo) y en la parte superior de los brazos (humeral). Puede ser muy leve o m\u00e1s severa y los s\u00edntomas combinan dificultad para cerrar los ojos, para silbar, soplar, elevar los brazos y om\u00f3platos prominentes. Puede aparecer en la ni\u00f1ez o la adolescencia. Tambi\u00e9n se afectan los m\u00fasculos de la parte inferior de las piernas, lo cual se manifiesta como una dificultad para levantar las puntas de los pies.<p>Generalmente la progresi\u00f3n es muy lenta, la herencia es dominante y son raros los casos aislados.<\/p><\/li><\/ol><h4>\u00a0<\/h4><ol start=\"3\"><li><b><\/b><b>Distrofias de cinturas<\/b>: En realidad son varias formas de distrofia muscular (m\u00e1s de 30 en este grupo) causadas por alteraciones o mutaciones en distintos genes. Muchas son parecidas entre s\u00ed y se deben utilizar estudios gen\u00e9ticos para individualizarlas.<p>Comienzan en los m\u00fasculos de los hombros y \/ o parte superior de las piernas. Los m\u00fasculos faciales raramente est\u00e1n afectados. Los s\u00edntomas pueden comenzar en la ni\u00f1ez, adolescencia, juventud o aun la vida adulta con debilidad en los brazos, dificultad para levantarse del suelo o de lugares bajos o subir escaleras.<\/p><p>La progresi\u00f3n es lenta y la severidad variable. Afecta a ambos sexos. En este grupo de distrofias musculares se ha experimentado un extraordinario avance en el reconocimiento de los genes causantes lo que ha permitido individualizar los distintos tipos. Existen formas de herencia dominante y otras recesivas<\/p><\/li><\/ol><ol start=\"4\"><li><b>Distrofia miot\u00f3nica:<\/b>\u00a0los m\u00fasculos m\u00e1s afectados suelen ser los del cuello, manos, antebrazos, pies y parte superior de las piernas. Tambi\u00e9n se afectan los m\u00fasculos faciales, lo que determina una expresi\u00f3n caracter\u00edstica. Los s\u00edntomas suelen aparecer en la adolescencia o adultez temprana, aunque existen formas severas que se manifiestan desde el nacimiento. Existe debilidad (facial, en manos y pies, lo que ocasiona tropiezos y ca\u00eddas frecuentes) y mioton\u00eda que es la dificultad en relajar los m\u00fasculos luego de una contracci\u00f3n sostenida (que empeora especialmente luego de la exposici\u00f3n al fr\u00edo). Otros trastornos asociados son las cataratas oculares, trastornos en la conducci\u00f3n card\u00edaca y algunas alteraciones hormonales. En los hombres es frecuente la ca\u00edda del cabello. Afecta a ambos sexos, y al ser de herencia dominante puede aparecer en todas las generaciones. El gen responsable ha sido localizado en el cromosoma 19 y es actualmente el objeto de intensa investigaci\u00f3n.<\/li><li><b>Distrofia oculofar\u00edngea:<\/b>\u00a0generalmente aparece en la adultez y afecta los m\u00fasculos de los ojos y garganta, lo cual produce ca\u00edda de los p\u00e1rpados y dificultad en el acto de tragar. Su progresi\u00f3n es muy lenta y al ser dominante se manifiesta en todas las generaciones. El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma 14. Con frecuencia se la confunde con la miastenia gravis.<\/li><li><b>Distrofias musculares cong\u00e9nitas:<\/b>\u00a0con este t\u00e9rmino se designa a un grupo de m\u00e1s de 20 entidades, producidas por mutaciones en otros tantos genes. Se caracterizan por presentar debilidad muscular desde el nacimiento. Se suelen asociar a contracturas y deformaciones articulares en algunas de ellas y\u00a0 tambi\u00e9n pueden acompa\u00f1arse de alteraciones en el Sistema Nervioso Central (cerebro, cerebelo, sistema ocular etc.) presentando algunas dificultades cognitivas o epilepsia. La evoluci\u00f3n es muy variable dependiendo del tipo y caso en particular.<\/li><\/ol><p>Tambi\u00e9n en esta \u00e1rea existen muy importantes avances en la investigaci\u00f3n de los diferentes subtipos y de sus genes causantes.\u00a0<\/p><h4>\u00a0<\/h4><p><b>\u00bfQu\u00e9 precauciones pueden tomarse si existen antecedentes familiares?<\/b><\/p><p>En algunas distrofias musculares\u00a0 es posible conocer\u00a0 el porcentaje de riesgo de que los hijos de un matrimonio padezcan esa particular forma de Distrofia Muscular. Para esto es fundamental contar con un diagn\u00f3stico de certeza.<\/p><p>En algunos casos tambi\u00e9n existe la posibilidad de conocer por adelantado, mediante ex\u00e1menes gen\u00e9ticos, cuando un individuo es \u201cportador o portadora\u201d de un gen anormal, y calcular con certeza el nivel de probabilidades de afectaci\u00f3n que puede tener la descendencia.<\/p><p>Tambi\u00e9n es posible en muchas formas de DM hacer diagn\u00f3stico prenatal.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ADM trabaja para mejorar la calidad de vida de todas las personas con Enfermedades Neuromusculares. 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