{"id":133,"date":"2023-08-08T17:59:18","date_gmt":"2023-08-08T20:59:18","guid":{"rendered":"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/?page_id=133"},"modified":"2023-08-08T18:07:08","modified_gmt":"2023-08-08T21:07:08","slug":"las-enm","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/las-enm\/","title":{"rendered":"Las ENM"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"133\" class=\"elementor elementor-133\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-5d9c01a elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"5d9c01a\" data-element_type=\"section\" data-e-type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-ed55afa\" data-id=\"ed55afa\" data-element_type=\"column\" data-e-type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-10f5294 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"10f5294\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Las ENM<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-ff9bbf6 elementor-widget elementor-widget-accordion\" data-id=\"ff9bbf6\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"accordion.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-accordion\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-accordion-item\">\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-title-2681\" class=\"elementor-tab-title\" data-tab=\"1\" role=\"button\" aria-controls=\"elementor-tab-content-2681\" aria-expanded=\"false\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon elementor-accordion-icon-left\" aria-hidden=\"true\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-closed\"><i class=\"fas fa-plus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-opened\"><i class=\"fas fa-minus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-accordion-title\" tabindex=\"0\">\u00bfQu\u00e9 son las Distrofias Musculares? <\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-content-2681\" class=\"elementor-tab-content elementor-clearfix\" data-tab=\"1\" role=\"region\" aria-labelledby=\"elementor-tab-title-2681\"><p>Las Distrofias Musculares (DM) son un subgrupo o categor\u00eda dentro de\u00a0 las Enfermedades Neuromusculares (ENM).<\/p><p>Las DM incluyen m\u00e1s de 100 enfermedades diferentes dentro de las m\u00e1s de 1000 ENM de origen gen\u00e9tico como veremos a continuaci\u00f3n.<\/p><p>Para comprender mejor qu\u00e9 son las Distrofias Musculares a las que nos referiremos luego, es necesario conocer mejor su contexto.<\/p><p>Asimismo, describiremos algunos de sus tipos m\u00e1s importantes.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-accordion-item\">\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-title-2682\" class=\"elementor-tab-title\" data-tab=\"2\" role=\"button\" aria-controls=\"elementor-tab-content-2682\" aria-expanded=\"false\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon elementor-accordion-icon-left\" aria-hidden=\"true\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-closed\"><i class=\"fas fa-plus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-opened\"><i class=\"fas fa-minus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-accordion-title\" tabindex=\"0\">\u00bfQu\u00e9 son las Enfermedades Neuromusculares?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-content-2682\" class=\"elementor-tab-content elementor-clearfix\" data-tab=\"2\" role=\"region\" aria-labelledby=\"elementor-tab-title-2682\"><p>Las ENM son enfermedades progresivas y muchas veces discapacitantes, que se producen como consecuencia de la afectaci\u00f3n de las neuronas motoras, de los nervios perif\u00e9ricos, los m\u00fasculos o de la uni\u00f3n neuromuscular (figura A) .<\/p><p>Son enfermedades\u00a0neurol\u00f3gicas.\u00a0<\/p><p>El campo de las ENM ha evolucionado en forma fant\u00e1stica en las \u00faltimas dos a tres d\u00e9cadas.\u00a0<\/p><p>De la mano de los progresos en la gen\u00e9tica molecular el n\u00famero de enfermedades diferentes se ha multiplicado y tambi\u00e9n se ha complejizado.<\/p><p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"size-medium wp-image-135 aligncenter\" src=\"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/figuraA-210x300.png\" alt=\"Figura A\" width=\"210\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/figuraA-210x300.png 210w, https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/figuraA.png 534w\" sizes=\"(max-width: 210px) 100vw, 210px\" \/><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-accordion-item\">\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-title-2683\" class=\"elementor-tab-title\" data-tab=\"3\" role=\"button\" aria-controls=\"elementor-tab-content-2683\" aria-expanded=\"false\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon elementor-accordion-icon-left\" aria-hidden=\"true\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-closed\"><i class=\"fas fa-plus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-opened\"><i class=\"fas fa-minus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-accordion-title\" tabindex=\"0\">\u00bfCu\u00e1l es su origen?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-content-2683\" class=\"elementor-tab-content elementor-clearfix\" data-tab=\"3\" role=\"region\" aria-labelledby=\"elementor-tab-title-2683\"><p>La mayor\u00eda de ellas (pero no todas) son de origen gen\u00e9tico, es decir que la causa es la alteraci\u00f3n (se la llama mutaci\u00f3n que significa \u201ccambio\u201d en lenguaje m\u00e9dico) de un gen.<\/p><p>Con los conocimientos gen\u00e9ticos actuales la cantidad de ENM que hoy son reconocidas superan el millar (este n\u00famero crece a\u00f1o tras a\u00f1o). Es decir\u00a0 que existen m\u00e1s de 1000 ENM con un origen gen\u00e9tico diferente, y se han identificado cerca de 600 genes involucrados con sus respectivas mutaciones\u00a0<\/p><p>El hecho de que sean de origen gen\u00e9tico no necesariamente quiere decir que los padres deban estar afectados, o que si lo est\u00e1n deben transmitir siempre la enfermedad a sus hijos. Esto, como se ver\u00e1, tiene que ver con los diferentes mecanismos de herencia que existen.\u00a0<\/p><p>Las ENM pueden aparecer tanto en el ni\u00f1o como en el adulto, siendo\u00a0 el s\u00edntoma fundamental la debilidad muscular, que puede hacerse presente aun desde el nacimiento o, como ya fue dicho, en la ni\u00f1ez o en la vida adulta<\/p><p>La actual clasificaci\u00f3n de las ENM (solo las de origen gen\u00e9tico) incluye 16 categor\u00edas (cuadro 1)<\/p><p><img decoding=\"async\" class=\"size-medium wp-image-136 aligncenter\" src=\"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Cuadro1-300x252.jpg\" alt=\"Cuadro 1\" width=\"300\" height=\"252\" srcset=\"https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Cuadro1-300x252.jpg 300w, https:\/\/adm.org.ar\/newsite\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Cuadro1.jpg 722w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/p><p>Como dijimos, existen otras ENM que NO son hereditarias o, dicho de otro modo, NO son gen\u00e9ticamente determinadas, entre las que podemos incluir a la Miastenia Gravis, las Miopat\u00edas Inflamatorias (Poli \/ Dermatomiositis), las Neuropat\u00edas de diverso origen (metab\u00f3licas, t\u00f3xicas, autoinmunes, etc.. por lo cual el n\u00famero de ENM es a\u00fan mucho mayor.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-accordion-item\">\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-title-2684\" class=\"elementor-tab-title\" data-tab=\"4\" role=\"button\" aria-controls=\"elementor-tab-content-2684\" aria-expanded=\"false\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon elementor-accordion-icon-left\" aria-hidden=\"true\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-closed\"><i class=\"fas fa-plus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-opened\"><i class=\"fas fa-minus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-accordion-title\" tabindex=\"0\">Las ENM son Enfermedades Poco Frecuentes<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-content-2684\" class=\"elementor-tab-content elementor-clearfix\" data-tab=\"4\" role=\"region\" aria-labelledby=\"elementor-tab-title-2684\"><p>Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una\u00a0baja prevalencia\u00a0en la poblaci\u00f3n. Es decir solo afecta a un n\u00famero peque\u00f1o de personas. Se considera poco frecuentes cuando afecta a\u00a0menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Existen\u00a0cerca de 7.000 enfermedades poco frecuentes que afectan al 7% de la poblaci\u00f3n mundial.<\/p><p>Considerada una por una, cada ENM queda seguramente englobada en la categor\u00eda de Enfermedad Poco Frecuente pero en su conjunto dejan de serlo.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-accordion-item\">\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-title-2685\" class=\"elementor-tab-title\" data-tab=\"5\" role=\"button\" aria-controls=\"elementor-tab-content-2685\" aria-expanded=\"false\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon elementor-accordion-icon-left\" aria-hidden=\"true\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-closed\"><i class=\"fas fa-plus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-opened\"><i class=\"fas fa-minus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-accordion-title\" tabindex=\"0\">\u00bfC\u00f3mo se manifiestan?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-content-2685\" class=\"elementor-tab-content elementor-clearfix\" data-tab=\"5\" role=\"region\" aria-labelledby=\"elementor-tab-title-2685\"><p>Cuando las ENM aparecen en el reci\u00e9n nacido o en los primeros meses de vida se las reconoce por la hipoton\u00eda muscular que provocan (que es la falta de tono muscular) disminuci\u00f3n de los movimientos espont\u00e1neos del beb\u00e9, llanto d\u00e9bil, dificultad en la succi\u00f3n (mamadera o pecho) y otros signos.<\/p><p>M\u00e1s adelante, pueden presentarse con retraso en la adquisici\u00f3n de pautas motoras, como sostener la cabeza, sentarse o caminar.<\/p><p>Luego, en la 1ra infancia o en la vida adulta, pueden manifestarse presentando dificultad para subir escaleras, caminar, tambi\u00e9n con balanceo de caderas, ca\u00eddas frecuentes, dificultad para correr, destapar una botella, levantar objetos y podr\u00edan citarse muchas m\u00e1s. La progresi\u00f3n de estos s\u00edntomas puede ser variable desde muy lenta a muy r\u00e1pidamente.<\/p><p>Esta descripci\u00f3n general por supuesto incluye a muchas formas de Distrofia Muscular.<\/p><p>Las ENM, que como fue dicho son enfermedades neurol\u00f3gicas, tienen un bajo \u00edndice de sospecha en la poblaci\u00f3n m\u00e9dica general, tanto entre los pediatras como entre los m\u00e9dicos de otras especialidades, y es frecuente que su diagn\u00f3stico se demore y se confunda con otras patolog\u00edas.<\/p><p>En muchas ocasiones, los ni\u00f1os que caminan con balanceo de caderas son diagnosticados como portadores de pies planos, demor\u00e1ndose as\u00ed el diagn\u00f3stico (esto ocurre muy frecuentemente con algunas formas de Distrofia Muscular).<\/p><p>En aquellas ENM en donde los nervios perif\u00e9ricos son los que se hallan afectados (se les llama polineuropat\u00edas o polineuritis) se agregan s\u00edntomas sensitivos, tales como son los hormigueos en las extremidades, dolores en brazos o piernas o p\u00e9rdida de la sensibilidad.<\/p><p>Tambi\u00e9n la debilidad muscular o la falta de coordinaci\u00f3n en los movimientos y la estabilidad pueden verse afectadas<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-accordion-item\">\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-title-2686\" class=\"elementor-tab-title\" data-tab=\"6\" role=\"button\" aria-controls=\"elementor-tab-content-2686\" aria-expanded=\"false\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon elementor-accordion-icon-left\" aria-hidden=\"true\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-closed\"><i class=\"fas fa-plus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-opened\"><i class=\"fas fa-minus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-accordion-title\" tabindex=\"0\">\u00bfC\u00f3mo se estudian \/ diagnostican?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-content-2686\" class=\"elementor-tab-content elementor-clearfix\" data-tab=\"6\" role=\"region\" aria-labelledby=\"elementor-tab-title-2686\"><p>La sistem\u00e1tica de estudio de un paciente (ni\u00f1o o adulto) debe comenzar con una cuidadosa evaluaci\u00f3n neurol\u00f3gica especializada.<\/p><p>Esta es tal vez la parte m\u00e1s importante, ya que a partir de una adecuada valoraci\u00f3n se determinan qu\u00e9 estudios deben hacerse para arribar al diagn\u00f3stico definitivo.<\/p><p>A pesar de toda la sofisticaci\u00f3n diagnostica el primer enfoque del paciente neuromuscular es el cl\u00ednico, y comienza con un apropiado interrogatorio que debe tambi\u00e9n recoger y evaluar la existencia de antecedentes familiares.<\/p><p>Luego sigue un completo examen neurol\u00f3gico neuromuscular. El interrogatorio y examen del paciente debe reconocer los patrones espec\u00edficos que, a veces, ya arrojan la primera pista acerca del diagn\u00f3stico.<\/p><p>Es a partir de este paso fundamental que luego se recurre a los m\u00e9todos complementarios de diagn\u00f3stico o estudios que pueden incluir: ex\u00e1menes de sangre, estudios electromiogr\u00e1ficos, estudios de Conducci\u00f3n Nerviosa, Biopsia Muscular o de Nervio, estudios de im\u00e1genes como la Resonancia Magn\u00e9tica y otros.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-accordion-item\">\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-title-2687\" class=\"elementor-tab-title\" data-tab=\"7\" role=\"button\" aria-controls=\"elementor-tab-content-2687\" aria-expanded=\"false\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon elementor-accordion-icon-left\" aria-hidden=\"true\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-closed\"><i class=\"fas fa-plus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-opened\"><i class=\"fas fa-minus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-accordion-title\" tabindex=\"0\">Los estudios gen\u00e9ticos<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-content-2687\" class=\"elementor-tab-content elementor-clearfix\" data-tab=\"7\" role=\"region\" aria-labelledby=\"elementor-tab-title-2687\"><p>Como se mencion\u00f3 antes, se han descubierto una gran cantidad de genes responsables de estas enfermedades, y se ha demostrado que cualquier tipo de mutaci\u00f3n en su ADN es capaz de provocar una enfermedad neuromuscular. Esta variedad de alteraciones requiere una gran cantidad de t\u00e9cnicas gen\u00e9ticas para su caracterizaci\u00f3n, y estas pruebas han modificado los algoritmos de diagn\u00f3stico para muchas enfermedades.<\/p><p>En los \u00faltimos a\u00f1os la disponibilidad de sofisticados estudios gen\u00e9ticos ha revolucionado, facilitado y acortado el camino hacia el diagn\u00f3stico de gran cantidad de ENM.<\/p><p>La biopsia muscular ha sido reemplazada en muchos casos por una extracci\u00f3n de sangre o tan solo la toma de una muestra de saliva. Identificar la mutaci\u00f3n causante de las diferentes enfermedades se ha convertido en la \u00faltima y final prueba de certificaci\u00f3n diagn\u00f3stica en cualquier ENM.<\/p><p>En la actualidad las herramientas diagn\u00f3sticas que pueden ser utilizadas en las ENM son variadas, pero es el m\u00e9dico quien debe seleccionar con sabidur\u00eda aquellas m\u00e1s \u00fatiles para cada caso y para cada paciente.<\/p><p>Para ello debe conocer con exactitud el tipo de informaci\u00f3n que cada uno de los ex\u00e1menes puede proveer, as\u00ed como conocer las posibilidades diagn\u00f3sticas. No es posible diagnosticar aquello que no se conoce o no se sospecha.<\/p><p><em><strong>El diagn\u00f3stico preciso del tipo de Enfermedad Neuromuscular es de vital importancia para un apropiado tratamiento y encarar medidas de prevenci\u00f3n de complicaciones y de asesoramiento gen\u00e9tico.<\/strong><\/em><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-accordion-item\">\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-title-2688\" class=\"elementor-tab-title\" data-tab=\"8\" role=\"button\" aria-controls=\"elementor-tab-content-2688\" aria-expanded=\"false\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon elementor-accordion-icon-left\" aria-hidden=\"true\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-closed\"><i class=\"fas fa-plus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-accordion-icon-opened\"><i class=\"fas fa-minus\"><\/i><\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-accordion-title\" tabindex=\"0\">\u00bfCu\u00e1les son los mecanismos de herencia?<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<div id=\"elementor-tab-content-2688\" class=\"elementor-tab-content elementor-clearfix\" data-tab=\"8\" role=\"region\" aria-labelledby=\"elementor-tab-title-2688\"><p><b>Formas Comunes de Herencia<\/b>\u00a0<\/p><p>Cada uno de nosotros tiene dos copias de cada gen en su cuerpo: una procedente del padre y otra de la madre. Los genes que conforman cada par contiene instrucciones para un rasgo que puede ser dominante o recesivo.\u00a0<\/p><p>Algunas veces los genes se alteran por alguna raz\u00f3n y se produce una enfermedad.<\/p><p><b>Herencia autos\u00f3mica dominante\u00a0<\/b>Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto\u00a0<b>significa que una persona hereda de sus padres una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va, a dominar, o anular a la copia funcional<\/b>.\u00a0<b>Esto da lugar a que el individuo est\u00e9 afectado por una enfermedad gen\u00e9tica.<\/b><\/p><p>Existe una probabilidad del 50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de heredar la enfermedad. Estas enfermedades dominantes suelen ser bastantes variables, con s\u00edntomas que pueden ser nulos o severos. Algunas condiciones transmitidas por la herencia autos\u00f3mica dominante son:\u00a0<\/p><ul><li aria-level=\"1\">Alto colesterol familiar\u00a0<\/li><li aria-level=\"1\">Distrofias Miot\u00f3nica, Facioescapulohumeral, y muchas otras<\/li><li aria-level=\"1\">Neuropat\u00edas hereditarias (Charcot Marie Tooth IA)<\/li><li aria-level=\"1\">Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso\u00a0<\/li><li aria-level=\"1\">Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata\u00a0<\/li><li aria-level=\"1\">Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies\u00a0<\/li><li aria-level=\"1\">S\u00edndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cart\u00edlagos y huesos son ejemplos de tejido conectivo)<\/li><\/ul><p><b>Herencia autos\u00f3mica recesiva\u00a0<\/b>\u00a0En este caso\u00a0<b>una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen<\/b>\u00a0(una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si\u00a0<b>una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayor\u00eda de los\u00a0<\/b>\u00a0<b>casos ser\u00e1 una persona sana portadora<\/b>, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero que se posee una copia mutada en uno de los genes de la pareja de genes. Los trastornos autos\u00f3micos recesivos pueden ser graves. Algunas condiciones transmitidas por herencia autos\u00f3mica recesiva son:<\/p><ul><li aria-level=\"1\">Anemia de gl\u00f3bulos falciformes, una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano e hispano\u00a0<\/li><li aria-level=\"1\">Enfermedad de Pompe\u00a0<\/li><li aria-level=\"1\">Distrofias Musculares (muchas formas)<\/li><li aria-level=\"1\">Neuropat\u00edas hereditarias tipo Charcot Marie Tooth (varias)<\/li><li aria-level=\"1\">Enfermedad de Tay-Sachs, que puede causar dificultades cognitivas, principalmente en personas de ascendencia jud\u00eda europea oriental o canadiense francesa\u00a0<\/li><li aria-level=\"1\">Fibrosis qu\u00edstica, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que afecta principalmente a personas de ascendencia cauc\u00e1sica del norte europeo\u00a0<\/li><li aria-level=\"1\">Fenilcetonuria (PKU), un trastorno metab\u00f3lico\u00a0<\/li><\/ul><p><b>Herencia recesiva ligada al cromosoma X:<\/b>\u00a0El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. El cromosoma Y es mucho m\u00e1s peque\u00f1o y tiene menos genes. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si\u00a0uno de los genes del cromosoma X tiene una alteraci\u00f3n, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada.\u00a0Si esto ocurre, la mujer ser\u00e1 sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X.<\/p><p>Ser\u00a0<b>portadora\u00a0<\/b>significa no tener la enfermedad<b>,\u00a0<\/b>pero si poseer una copia del gen alterado. En algunos casos, las mujeres pueden mostrar leves s\u00edntomas de la enfermedad.\u00a0<\/p><p>Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteraci\u00f3n ellos no tienen otra copia del gen para compensarla. Esto significa que va a estar afectado por la enfermedad.<\/p><p>Las enfermedades que son heredadas de esta forma se denominan\u00a0enfermedades recesivas ligadas al cromosoma<b>\u00a0X<\/b>\u00a0o ligado al sexo.\u00a0<\/p><p>Una mujer con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a sus hijos varones.<\/p><p>Algunas condiciones que se transmiten a trav\u00e9s de la herencia recesiva ligada al cromosoma X son:<\/p><ul><li aria-level=\"1\">Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagulaci\u00f3n.<\/li><li aria-level=\"1\">Daltonismo de los colores rojo y verde.<\/li><li aria-level=\"1\">Distrofia muscular de Duchenne, que causa debilidad muscular progresiva.<\/li><\/ul><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Las ENM \u00bfQu\u00e9 son las Distrofias Musculares? 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